Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều loại bệnh hiếm gặp

Từ nghiên cứu cơ bản về hệ gene người Việt, khi ứng dụng giúp tìm ra bệnh hiếm gặp và xác định được môi trường ảnh hưởng lớn tới gene người.

Ngày 2/10, Viện Nghiên cứu hệ gene và viện Công nghệ Sinh học (Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam) đã công bố các kết quả nghiên cứu hệ gene người đã được thực hiện và các ứng dụng trong lĩnh vực này. Hơn 10 năm qua nhiều đề tài, dự án với quy mô khác nhau về giải trình tự và phân tích hệ gene, hệ gene biểu hiện (exome), hệ gene ty thể, nhóm gene chức năng, đa hình, đột biến liên quan đến các bệnh khác nhau ở người Việt Nam đã được thực hiện.

Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. Ảnh: T.Phượng

Xác định ADN tại Viện Nghiên cứu hệ gene. Ảnh: T.Phượng

Theo hướng nghiên cứu hệ gene trên người, Viện Nghiên cứu hệ gene đã giải trình tự toàn bộ hệ gene ty thể và toàn bộ vùng không trao đổi chéo (vùng đặc hiệu giới tính nam, MSY) của nhiễm sắc thể Y của 609 cá thể. Việc giải trình tự này để nghiên cứu trên các nhóm bệnh: tim mạch, ung thư thực quản, ung thư võng mạc, chậm phát triển trí tuệ, tự kỷ, bệnh Parkinson, các bệnh hiếm gặp, các bệnh chưa xác định rõ nguyên nhân…

PGS. TS Nguyễn Huy Hoàng, Viện trưởng Viện Nghiên cứu hệ gene cho biết, các nghiên cứu này được Viện phối hợp cùng Viện nhi Trung ương ứng dụng để phát hiện và điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Có nhiều bệnh nhân khi đến khám có các biểu hiện bệnh tương tự nhau, tuy nhiên việc điều trị không hiệu quả. Nhờ công nghệ giải mã gene thế hệ mới có thể xác định đúng và có phác đồ điều trị phù hợp cũng như nghiên cứu di truyền các bệnh hiếm gặp ở bệnh nhân nhi.

Ngoài ra các chỉ thị trên bộ gene người cũng được ứng dụng giám định AND, phục vụ xác định danh tính hài cốt liệt sĩ và nghiên cứu ảnh hưởng của các chất độc môi trường/dioxin tới hệ gene.

 

Theo Hải Minh/ VnExpress

Thông tin đáng chú ý

Tin tức cập nhật

Hệ thống Krasukha của Nga buộc máy bay trinh sát Anh rút khỏi Ukraine

Hệ thống tác chiến điện tử Krasukha của Nga, đã buộc máy bay trinh sát của Không quân Anh, phải gián đoạn hành động trinh sát và rút khỏi bầu trời…

Tác chiến điện tử của Nga góp phần đập tan lực lượng bạo loạn Kazakhstan

Việc đánh bại thành công các lực lượng bạo loạn và thành viên của các nhóm khủng bố, cố gắng dàn dựng một cuộc đảo chính ở Kazakhstan, là do việc sử…

Tung hoành khắp thế giới nhưng F-4 vẫn sợ nhất khi gặp MiG-21 Việt Nam

Mặc dù thuộc tính của chúng khác nhau đáng kể, nhưng các máy bay chiến đấu F-4 Phantom và MiG-21 luôn là những đối thủ nguy hiểm khi tham chiến trên…

Số liệu Sốc: Chỉ trong 3 tháng, 163 lính Mỹ thiệt mạng vì tự tử

Theo thông tin được tờ Foxnews của Mỹ đăng tải cách đây ít ngày, các báo cáo cho biết, đã có hơn 150 lính Mỹ tự tử trong quý 3 năm 2021 vừa qua.…

Liên quân do Nga dẫn đầu bắt đầu rút khỏi Kazakhstan

Lực lượng Nga bên ngoài sân bay thành phố Almaty. Ảnh: Reuters.  Trong một thông báo đưa ra hôm nay, Bộ Quốc phòng Nga cho biết liên…

Quân đội Nga bắt đầu chuyển vũ khí hạng nặng tới biên giới với NATO

Theo truyền thông phương Tây, hiện tại có khoảng 100.000 quân Nga và hàng nghìn thiết bị quân sự hạng nặng, đang được triển khai ở biên giới giữa…

Tổng thống Nga – Putin biến nguy thành cơ giữa khủng hoảng Kazakhstan

Ngay từ những ngày đầu năm mới, Kazakhstan đối mặt làn sóng bất ổn chưa từng có. Hàng nghìn người đổ xuống đường biểu tình, đốt phá, gây bạo loạn, đẩy…

3.000 lính Nga làm gì tại Kazakhstan?

"Nhiệm vụ chính của lực lượng gìn giữ hòa bình hỗn hợp của Tổ chức Hiệp ước An ninh Tập thể (CSTO) là bảo vệ các cơ sở quốc phòng và cơ quan nhà nước…

Thông tin tình báo khiến Mỹ lo ngại lực lượng Nga gần Ukraine

Các quan chức Mỹ cho biết họ phát hiện Nga gần đây điều thêm nhiều trực thăng quân sự và cường kích tấn công mặt đất tới khu vực phía tây, nơi khoảng…

Nga cảnh báo hậu quả nếu Mỹ trừng phạt Tổng thống Putin

"Nêu ra các biện pháp trừng phạt đối với một nguyên thủ quốc gia là vượt qua ranh giới và có thể so sánh với rạn nứt quan hệ", phát ngôn viên Điện…